lekarz neurolog

Jakie choroby neurologiczne są dziedziczone?

Chociaż większość chorób neurologicznych nie jest dziedziczna niektóre schorzenia, takie jak choroba Alzheimera, padaczka czy choroba Parkinsona, mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Sprawdźmy, jakie jest ryzyko zachorowania w przypadku wystąpienia przypadków choroby w rodzinie.

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera jest najczęstszym typem demencji powodującym znaczne osłabienie pamięci i funkcji poznawczych. Najczęściej występuje po 65. roku życia, niemniej zdarzają się przypadki zachorowań u osób w wieku od 30 do 60 lat. Choroba jest przekazywana najczęściej z matki na dzieci – nie ma dowodów na dziedziczenie po dziadkach. Warto przy tym zaznaczyć, że dziedziczna postać Alzheimera rozwija się szybciej, a przebieg jest ostrzejszy niż w przypadku choroby niedziedziczonej.

Choroba Huntingtona

Zaburzenie powoduje mimowolne ruchy, upośledzenie zdolności motorycznych, zmiany osobowości i upośledzenie funkcji poznawczych. Schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący, co znaczy, że ryzyko przekazania zmiany genetycznej na dziecko wynosi aż 50 procent.

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona charakteryzuje się spowolnieniem ruchów, drżeniem, sztywnością i niestabilnością chodu, które wynikają z wyczerpania się  neuroprzekaźnika zwanego dopaminą. Genetyka Parkinsona nie jest tak prosta jak w przypadku innych schorzeń, a większość testów genetycznych jest nadal w fazie badań. Badania dotyczące dziedziczności schorzenia są rozbieżne – uznaje się, że od 5 do 35 procent przypadków zachorowań ma charakter dziedziczny.

Dziedziczna demencja wielozawałowa

Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią jest genetycznym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się osobistą i / lub rodzinną historią migreny, epizodów podobnych do udaru przed 60 rokiem życia, zaburzeń poznawczych i behawioralnych oraz demencji. Gen zaangażowany w CADASIL nazywa się NOTCH3. Około 90 procent osób z CADASIL będzie miało możliwą do zidentyfikowania zmianę genetyczną w genie NOTCH3. Testy genetyczne są dostępne dla osób z osobistą i / lub rodzinną historią CADASIL.